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让生命更美妙!

做无创DNA前你必须知道的事情!


                      

                     是什么
无创DNA(Noninvasive prenatal testing ,简称NIPT): 孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查。抽取孕妇外周血,通过它无创地检测胎儿的DNA片段,以确定胎儿患有某些遗传疾病的风险是增加还是减少。因其无需穿刺,被广泛称为【无创DNA】。

还有一种目前流行的是NIPTplus,也有人称作无创DNA二代。 相较于NIPT,NIPT plus除了能进行常规的13,18,21三体的异常检测,还能对全基因组微缺失/微重复综合征及性染色体异常等的检测。
 

 一些染色体亚显微结构异常(微缺失/微重复)也会导致先天性畸形、器官功能障碍、生长发育迟缓、智力残疾、自闭症等,占新生儿先天性异常的1-2%,给家庭和社会带来严重的经济和精神负担。

 

据有关研究表明,染色体异常排名前11位的包括:T21、22q11.2缺失综合征、Cystic Fibrosis、T18、T13、Fragile X、1p36缺失综合征、SMA、Prader-Willi综合征、Angelman综合征、Cri du Chat 综合征。22q11.2缺失综合征的发生率排第二,仅次于T21。在这前11位染色体异常中,有5种是微缺失/微重复综合征,而NIPTplus 就可以检测出染色体微缺失/微重复综合征。


                   检出率






                             NIPT不是诊断性的检查

NIPT与NT(颈后透明带扫描)一样,仍然是筛查手段,非诊断!当NIPT显示高风险时,仍需要做羊膜腔穿刺,或胎儿染色体核型分析。


                        NT仍有必要做


 

NT是什么,有什么作用,做NT时的一些疑惑,上周已经介绍过。

NIPT作为高效安全的筛查手段,很多人认为做NIPT就不用做NT了。其实这是不对的。

NT筛查特点有:确定孕龄、判断双胎绒毛膜性及羊膜性、筛查胎儿严重的结构畸形(无脑儿、肢体残缺、胸外心)、常见染色体数目异常(无创DNA在这一点上的检出率更高,这是很多人认为做无创DNA就不用做NT的原因




                             最佳检测时间




                       不适合人群

慎用人群(此类人群的检出率有所下降,假阳性和假阴性风险增高)

早、中孕期筛查高风险、预产期年龄≥35岁、通过体外受精-胚胎移植方式受孕、双胎妊娠、重度肥胖(BMI>40)、有染色体异常胎儿分娩史但除外夫妻染色体异常等。

 

禁用人群(此类人群不应进行NIPT检测,建议进行侵入性产前诊断)
 

孕周<12周;夫妇一方有明确染色体异常;三胎或三胎以上;孕妇一年之内接受过异体输血;4周之内接受过引入外源DNA的免疫治疗;孕妇接受过移植手术、干细胞治疗等;胎儿超声检查提示有结构异常;有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险;孕期合并恶性肿瘤;高致病性病原微生物病毒感染、系统性免疫疾病等异常情况(咨询临床医生)以及医生认为有明显影响结果准确性的其他情形。

 

 

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