是什么

 一些染色体亚显微结构异常（微缺失/微重复）也会导致先天性畸形、器官功能障碍、生长发育迟缓、智力残疾、自闭症等，占新生儿先天性异常的1-2%，给家庭和社会带来严重的经济和精神负担。

据有关研究表明，染色体异常排名前11位的包括：T21、22q11.2缺失综合征、Cystic Fibrosis、T18、T13、Fragile X、1p36缺失综合征、SMA、Prader-Willi综合征、Angelman综合征、Cri du Chat 综合征。22q11.2缺失综合征的发生率排第二，仅次于T21。在这前11位染色体异常中，有5种是微缺失/微重复综合征，而NIPTplus 就可以检测出染色体微缺失/微重复综合征。

                   检出率






                             NIPT不是诊断性的检查

NIPT与NT（颈后透明带扫描）一样，仍然是筛查手段，非诊断！当NIPT显示高风险时，仍需要做羊膜腔穿刺，或胎儿染色体核型分析。

                        NT仍有必要做


 

NT是什么，有什么作用，做NT时的一些疑惑，上周已经介绍过。

NIPT作为高效安全的筛查手段，很多人认为做NIPT就不用做NT了。其实这是不对的。

NT筛查特点有：确定孕龄、判断双胎绒毛膜性及羊膜性、筛查胎儿严重的结构畸形（无脑儿、肢体残缺、胸外心）、常见染色体数目异常（无创DNA在这一点上的检出率更高，这是很多人认为做无创DNA就不用做NT的原因）

                             最佳检测时间




                       不适合人群

慎用人群(此类人群的检出率有所下降，假阳性和假阴性风险增高)

早、中孕期筛查高风险、预产期年龄≥35岁、通过体外受精-胚胎移植方式受孕、双胎妊娠、重度肥胖(BMI>40)、有染色体异常胎儿分娩史但除外夫妻染色体异常等。

禁用人群(此类人群不应进行NIPT检测，建议进行侵入性产前诊断)
 

孕周<12周;夫妇一方有明确染色体异常;三胎或三胎以上;孕妇一年之内接受过异体输血;4周之内接受过引入外源DNA的免疫治疗;孕妇接受过移植手术、干细胞治疗等;胎儿超声检查提示有结构异常;有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险;孕期合并恶性肿瘤;高致病性病原微生物病毒感染、系统性免疫疾病等异常情况(咨询临床医生)以及医生认为有明显影响结果准确性的其他情形。